21—三体综合症又称先天愚型，是最常见的常染色体异常引起的疾病，也是在人体首先被描述的染色体畸变导致的疾病，早在1846年已有描述，1866年英国医生Down再次详细描述料该病的临床特征，主要有特殊面容、智力低下，多发畸形（皮肤纹理、先心、消化道、骨骼等），后被命名为Downˊs Syndrome。1959年法国医生Lejeune在极其简陋的条件下证实该病是因多1条23号染色体引起，Lejeune的发现向暴风雨一般击中了科学界，人们不仅证实了它的发现，而且扩展到另一些先天性疾病，从而开创了医学中的新领域——医学细胞遗传学(Medical Cytogenetics)。 经过流行病学研究，该病在活产婴儿中发病率为1/600~800，是染色体异常导致智力低下的首要原因，为了防止该病儿的出生，已进行了大量研究，致病的关键片断已被确立在21q22.3,目前已能在妊娠期利用母血、绒毛、羊水进行产前诊断。
二、病因
1 .母亲妊娠年龄： 母亲妊娠年龄在35岁以上，子女发病率在1/300，40~45岁为/100；45岁以上为1/50。一般年龄越大出生该患儿的机率越大，但是目前调查表明低年龄妊娠妇女出生患儿的机率也较高,且父亲年龄也有一定的影响，21三体中多的一条染色体有1/4来自父亲。
2. 放射线损伤 ：妊娠前或早期接受射线损伤可导致染色体畸变或不分离。
3. 病毒感然：流腮、肝炎、传单、风疹等病毒感染等与染色体异常有关。
4.妊娠期接触化学药物、毒物：磺胺药物、农药。
5.母体患自身免疫性疾病：慢性甲状腺炎。
6.遗传因素：易位性21—三体常有家族史，有些患者连续几代可见该种病人，可能有遗传因素使其染色体不易发生分离。
三、临床表现
1.特殊面容：眼距宽、低鼻梁、眼裂小、眼外侧上斜、伸舌，流涎，耳廓小、耳位低。
2.智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在50以下，生活不能自理,极少数嵌合体患儿智力轻度低下，可以在看管下从事一般工作。
3．皮肤纹理异常：通贯手，atd角增大，小指中节缺如内弯。
4.其他：生材矮小 、骨龄落后、出牙延迟错位，先心、隐睾 、免疫功能低下，易患感染及白血病。
四、细胞遗传学检查
是本病的确诊依据，也是分型的主要依据，而且可有新的发现。
1.标准型：最常见，占全部病例的95%， 细胞染色体数目为47条，核型为：47，XY(XX),+21,多一条额外21号染色体。
2.易位型：约占2.5% ~5%,多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation）, 最多见为D/G易位， D组以14号染色体为主，核型为：46,XX ,— 14，+ t(14q21q),另一种为G/G 易位，t(21q21q)或（q21q22）。
3.嵌合体型 约占2~4%，核型为:46,XY(XX)/ 47,XY(XX),+ 21,是由于在受精卵早期分裂过程中染色体部不离导致，临床表现随正常细胞的比例而异。
五、遗传咨询及产前诊断
1.咨询：
标准型：再发风险位1%；易位型：母为D/G易位，再发风险位10%，父为D/G易位，再发风险位4%。
2.产前诊断指征
1）母亲年龄
2）易位携带者
3）以往出生过先天愚型的患者
4）亲代中有染色体异常
5）曾经有不明原因的流产，死胎者。
六、治疗
加强训练，治疗并发症。
